Российское Межрегиональное общество помощи и поддержки аниридийных больных
Первая Всероссийская Конференция по Врожденной Аниридии 2-4 июля 2015 г.,г.Москва
2-4 июля 2015 года в г.Москва состоялась Первая Всероссийская конференция по Врожденной Аниридии. На конференции собрались доктора , ученые и пациенты из разных уголков земного шара: России, Канады, Америки, Германии, Болгарии, Польши, Украины, Казахстана, Белоруссии, Египта и других стран. Следует отметить, что в России впервые была проведена конференция по данному заболеванию в таком формате: доктора – ученые – пациенты. Данный формат конференции стал хорошим стартом и связующим звеном в работе этих трех составляющих одного процесса и послужил повышению уровня осведомленности врачей-экспертов в вопросах методов диагностики и лечения врожденной Аниридии, а также повысил уровень осведомленности и самих пациентов об этом заболевании.
Конференция прошла в два этапа:
Первый этап конференции.
2 и 4 июля на базе клиники "Город детства" ( www.mcgd.ru) состоялись благотворительные осмотры пацентов иностранными и российскими докторами-специалистами в области аниридии. За эти два дня было обследовано 96 пациентов (взрослых и детей), больных аниридией.
В обследовании участвовали следующие группы докторов:
Первая группа- детские офтальмологи и специалисты по низкому зрению :
1. Профессор Dr. Barbara Käsmann-Kellner - член научного комитета Федерации «Аниридия Европа», глава «Центра Аниридии» в Германии, доктор медицины, профессор отделения офтальмологии медицинского центра при университете Saarland UKS, глава подразделения детской офтальмологии, ортоптики, слабовидения и нейроофтальмологии, главный медицинский советник ассоциации «Аниридия Германия», главный специалист - офтальмолог по проблемам слабовидения и слепоты, специалист по редким глазным заболеваниям. Saarland UKS. Хомбург, Германия.
2. Детский врач-офтальмолог, член научного комитета МОО "Межрегиональный центр помощи больным аниридией "Радужка" - Бондарь Вадим Андреевич.Россия
Вторая группа – хирурги и офтальмологи:
1.Доктор медицины, специалист по хирургии катаракты, роговицы из университета Научного центра здоровья штата Теннеси (г. Мемфис), оперирующий хирург, член научного комитета Международного Фонда Аниридии - Dr.John Freeman. США.
2.К.м.н., детский хирург-офтальмолог, заведующий детским хирургическим отделением в ФГБУ МНТК "Микрохирургия глаза" им.С.Федорова Минздрава РФ, член научного комитета МОО "Межрегиональный центр помощи больным аниридией "Радужка", Павленко Валерий Валерьевич .Россия
3.Врач-офтальмолог Типцова Елена Александровна .Россия
4.Детский врач-офтальмолог, член научного комитета МОО "Межрегиональный центр помощи больным аниридией "Радужка" , Кулакова Татьяна Владимировна. Россия
Третья группа - генетики-офтальмологи:
1.Профессор, доктор медицины Хлебникова Ольга Вадимовна - офтальмолог-генетик, офтальмолог-хирург, специалист по наследственным патологиям органа зрения , член Научного Комитета МОО «МЦПБА «Радужка»», . ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, г. Москва.
2.Врач-офтальмолог, к.м.н., научный сотрудник геномной патологии зрения Центра фундоментальных и прикладных медико-биологических проблем ФГБУ МНТК "Микрохирургия глаза им.С.Н.Федорова Минздрава РФ - Шурыгина Мария Федоровна.
Четвертая группа- генетики:
1. Профессор Cheryl Gregory-Evans Bsc. - генетик из университета Британской Колумбии, Центра охраны зрения. 20 лет занимается идентификацией молекулярных и клеточных дефектов, вызывающих заболевания глаз, главным образом аниридию. Разработчик генной терапии для некоторых видов мутаций гена РАХ6, мутации которого в 80% случаев являются причиной аниридии, член Научного комитета Международного Фонда Аниридии. Канада.
Пятая группа - невропатологи:
1.Клочко Наталья Александровна - детский врач-невропатолог, член Научного Комитета МОО «МЦПБА «Радужка»», г. Тюмень.
Шестая группа-генетики-эндокринологи:
1.Гладкова Наталья Анатольевна - генетик-эндокринолог, ассистент кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. Мечникова, СПб ГКУЗ Медико - генетический Диагностический центр, член Научного Комитета МОО «МЦПБА «Радужка»», г. Санкт-Петербург.
Под руководством профессора, доктора медицины Зинченко Рены Абульфазовны - руководителя лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ Медико-Генетического Научного Центра РАМН был осущетствлен забор крови у детей и взрослых , больных аниридией, для генетической диагностики.
Второй этап конференции.
3 июля в конференц-зале Общественной Палаты Российской Федерации иностранные и российские доктора-специалисты в области аниридии - выступили с докладами, обменялись мнениями в ходе дискуссий на остро стоящие в современной медицине и науке темы, касающиеся лечения, диагностики и профилактики аниридии. В конференции также участвовали тифлопедагоги, психологи, общественные деятели, представители европейских и российских организаций по редким заболеваниям, представители обществ поддержки инвалидов и благотворительные фонды.
Конференция началась с ролика в поддержку больных аниридией http://www.aniridia.ru/ru/video/rolik-ob-aniridii-s-subtitrami-na-angliyskom-yazyke
Первая часть конференции была посвящена Генетике Врожденной Аниридии.
Выступающие:
1.С приветственным словом выступила Президент Российской Межрегиональной общественной организации "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка", член Совета Директоров “Аниридия Европа», кандидат психологических наук Генинг Галина Николаевна. В своем приветствии она обратилась со словами благодарности к Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни за поддержку и предоставленную возможность организации конференции в здании Общественной Палаты РФ. Также она отметила, что участие практикующих врачей, докторов- специалистов, генетиков, ученых, педагогов, психологов, общественных деятелей, а также пациентов в данном мероприятии будет содействовать внедрению современных подходов в лечении врожденной аниридии и, несомненно, послужит главной цели - улучшению качества жизни пациентов с врожденной Аниридией и дальнейшему развитию системы оказания им медицинской помощи.
2. С приветственным словом от Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения Минздрава РФ выступил Заслуженный врач РФ Кондратьев Юрий Алексеевич. Он отметил большую значимость проводимой конференции , отдельно отметил формат конференции доктор-ученый-пациент, как наиболее продуктивный и способствующий плодотворной работе в направлении лечения и исследования такого редкого заболевания, как врожденная аниридия. От имени Росздравнадзора Юрий Алексеевич вручил благодарственное письмо президенту МОО "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка"" Генинг Галине Николаевне за "многолетний труд и пристальное внимание к проблемам охраны здоровья детей".
3.С докладом на тему: "Медицинское сопровождение врожденной аниридии и аниридийного синдрома - РАХ6-синдрома" выступила Доктор медицины, профессор отделения офтальмологии медицинского центра при университете Saarland UKS, глава подразделения детской офтальмологии , ортоптики, слабовидения и нейроофтальмологии, член научного комитета «Аниридия Европа», медицинский советник ассоциации «Аниридия Германия», глава «Центра Аниридии» в Германии, главный специалист-офтальмолог по проблемам слабовидения и слепоты в Saarland UKS, Хомбург, Германия доктор Барбара Касманн-Келлнер .
4. С докладом "Особенности клинико-генетической диагностики врожденной аниридии в России" выступила Доктор медицинских наук, профессор, офтальмолог-генетик, офтальмолог-хирург, специалист по наследственным патологиям органа зрения, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва доктор Хлебникова Ольга Вадимовна.
5.Профессор биологии из департамента офтальмологии , университета Британской Колумбии, Ванкувер, Канада доктор-генетик Шерил Грегори-Эванс выступила с презентацией "START-терапия при анириди".
6.Профессор Департамента клеточной биологии, генетик, член научного комитета Международного Фонда Аниридии, который вот уже более 18 лет занимается изучением гена РАХ6 и его мутаций Джеймс Лаудердейль (штат Джорджия, США) выступил с презентацией "Ген РАХ6 и его мутации при аниридии".
7.Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Васильева Татьяна Алексеевна выступила с докладом "Генетические аспекты врожденной аниридии".
8.Кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог, генетик, директор ООО "Офтальмик"(г. Москва) Иванова Марианна Евгеньевна рассказала об "Организации генетической диагностики пациентов с врожденной аниридией".
Вторая часть конференции была посвящена вопросам детской офтальмологии при врожденной аниридии и особенностей ее хирургии.
Выступающие:
9. Доктор медицинских наук, директор офтальмологической клиники «Мега-Вижен», член научного комитета Международного Фонда Анириии Джон Фриман (Мемфис, США) выступил с докладом "Ассоциированная с аниридией кератопатия".
10. Тарасенков Андрей Олегович- хирург-офтальмолог из отдела патологии глаз у детей «МНИИ глазных болезней им.Гельмгольца» Минздрава РФ выступил с докладом "Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией".
11. Об особенностях наблюдения детей с аниридией и о том, "Что нужно знать о своем заболевании пациентам с аниридией в России?" выступил детский врач-офтальмолог Бондарь Вадим Андреевич.
12. Доктор-офтальмолог, заведующая кабинетом контактной коррекции зрения ООО «Оптика-8», преподаватель института охраны зрения компании "Джонсон и Джонсон"Сенькова Елена Николаевна выступила с презентацией на тему: " Современные возможности очковой коррекции при аниридии".
13. Важной частью конференции явилась дискуссия докторов-мировых авторитетова в области аниридии на темы:
а)Применение имплантов искусственной радужки при аниридии
б)Критерии для хирургического вмешательства при аниридии
в)Консервативное лечение глаукомы у пациентов с аниридие
Третья часть конференции была посвящена психолого-педагогическим и социальным аспектам Врожденной Аниридии.
Выступающие:
14. Презентацию "Мы вместе: этапы становления и перспективы развития Межрегионального центра помощи больным аниридией "Радужка""представила Генинг Галина Николаевна - президент Российской Межрегиональной общественной организации "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка", член Совета Директоров “Аниридия Европа», кандидат психологических наук, мама ребенка с врожденной аниридией.
15. Секретарь Федерации "Аниридия Европа" и отец ребенка с врожденной аниридией Огниан Петков выступил с презентацией "Аниридия Европа-взгляд в будущее".
16. Елена Мещерякова - вице-президент Российской Межрегиональной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» представила презентацию "Проблемы пациентов с редкими заболеваниями в России".
17. Зав. лабораторией содержания и методов обучения детей с нарушением зрения ФГБНУ “Институт коррекционной педагогики Российской академии образования”, кандидат пед. наук, доцент Денискина Венера Закировна выступила с докладом " Образование и подготовка к самостоятельной жизни детей, страдающих аниридией."
18.Директор РБОО «Центр лечебной педагогики», член экспертного совета ЦЛП, деффектолог Битова Анна Львовна выступила с докладом "Права детей-инвалидов в России".
19. Тимошина Елена - представитель благотворительного фонда "Созидание" выступила с дркладом "Программа «Помощь детям с аниридией» - новое направление в работе фонда «Созидание»".
Особая благодарность волонтерам и Службе Московского Метрополитена за помощь в передвижении слабовидящим пациентам с Врожденной Аниридией до клиники "Город детства" и Общественной Палаты РФ в дни проведения конференции. Полную версию конференции в оригинале ( без перевода с английского языка) можно посмотреть здесь : https://www.oprf.ru/press/conference/1720 Первый медицинский канал, который был аккредитирован для работы на конференции, смонтировал материалы конференции отдельно по докладам с синхронным переводом:http://www.1med.tv
Резолюцию по материалам конференции можно скачать здесь: http://aniridia.ru/ConferenceResolution.docx 
http://www.1med.tv/announce/8089.html?sphrase_id=70258