Конференция по аниридии в Англии 14 апреля 2018г

Британская Ассоциация помощи пациентам с врожденной аниридией (https://aniridia

   Британская Ассоциация помощи пациентам с врожденной аниридией  (https://aniridia.org.uk)  провела свою очередную ежегодную конференцию по данному заболеванию  в субботу  14  апреля  2018 года в гондон. 

                                     Программа Конференции:

§         09:15  Регистрация участников 

§         10:00  Приветственное слово – James Buller  

§         10:05  Исследования возможных путей лечения аниридии Mariya Moosajee

§         10:40  Отчет о работе Британской Ассоциации помощи пациентам с аниридией за 2016-2017 и 2017-2018 г.г.

§         11:10  Исследования гена PAX6 учеными Ливерпульского Университета – Thanos Papadimitropoulos

§         12:00  Перерыв на обед, знакомство с выставкой мед. оборудования.

§         13:00 Государственная программа  помощи инвалидам «Доступ к работе» в Великобритании  – Geoff Taylor Meade

§         13:30 Нарушения зрения ,депрессия и психическое здоровье – Ian Petch

§         14:30 Представление Британской организации по поддержке пациентов с нистагмом – Sue Ricketts

§         15:00  Перерыв

§         15:45  Жизнь с аниридией Fern Lulhum

§         16:15 Сон и глазные заболевания –  Iona Alexander

§         16:45  Психологическое влияние диагноза «аниридия» – Effie

Papadopoulou   

 

1)James Buller  поприветствовал участников конференции и отметил, что на эту конференцию собрались доктора и пациенты не только из

Великобритании, но и из разных уголков земного шара: из Греции (Olga

Karageorgou  и генетик  Thanos Papadimitropoulos), Болгарии (Elena Thoneva), России ( детский доктор офтальмолог Natella Sukhanova и президент МЦПБА «Радужка» Galina Gening, она же является официальным представителем на данной конференции от

Международной Ассоциации Аниридия Европа), Южной Кореи(Dr.Lim

Hyun Taek, который выступал с докладом на прошлой конференции Аниридия Европа в Германии , в 2016 году в г.Дьюсбург), Нидерланды (Effie Papadopoulou).  

 

 D:\UK conf1.jpg     

 

 

D:\UK conf 18.jpg   D:\UK conf 7.jpg  D:\UK conf.jpg

 D:\UK conf 18 5.jpg   D:\UK conf keitty.jpg

2) Доктор Mariya Moosajee  Д-р Мария Моосаи возглавляет исследовательскую группу  Института офтальмологии UCL и  Морфилдс госпиталя (Лондон, Великобритания). Группа ученых, под ее руководством,   разрабатывает новые методы лечения для редких глазных заболеваний. Доктор Mariya Moosajee  является международным экспертом в области генетических заболеваний глаз, основная область ее работы – установление точного  молекулярного диагноза пациентов с целью  улучшения качества генетического консультирования и прогнозирования. Кроме того,  она является медицинским консультантом двух  общественных пациентских организаций, таких как: Поддержка пациентов с Микрофтальмом, Анофтальмией и Колобомой  (http://macs.org.uk) и 

Британской Ассоциации  пациентов с аниридией (https://aniridia.org.uk). 

           

D:\30726025_1748307248556327_7162206674474762240_n.jpg D:\30741479_1748307328556319_7002746100826243072_n.jpg 

 

Она рассказала о важности изучения  связей  генотип-фенотип посредством клинических исследований с целью  обеспечить оптимальные  пути для лучшего ухода за пациентами с аниридией, а также  их лечения. «Почему в одной семье с одним и тем же типом мутации бывают  различные проявления аниридии? Мы обязательно найдем ответ на этот вопрос », - отметила она. Доктор-генетик объяснила важность полного генетического секвенирования  для пациентов с аниридией. Именно этот метод генетической диагностики  поможет ответить нам на  многие  вопросы. «В будущем мы можем предсказывать  не только синдром WAGR , панкреатит или  умственную отсталость для пациентов с аниридией, но и многое другое », - отметила доктор.

Ее научная работа - разработка новых подходов в лечении  врожденных   глазных заболеваний, а именно генная терапия при нонсенс мутациях в гене РАХ6 с использованием  аталурена, PTC-производных, NBсоединений и вещества amlexanox.

Она рассказала о  START терапии доктора Шерил Грегори-Эванс  и отметила, что все ученые с нетерпением ждут  результатов ее эксперимента, в котором участвуют  40 детей с аниридией из Канады и Америки, у которых была выявлена нонсенс мутация в гене РАХ6. Эксперимент закончится в декабре 2019 года. 

Продолжая работать с нонсенс мутациями, она начала апробировать на зебра-фиш  новый препарат т под названием AMLEXANOX, который похож на аталурен, но при этом способен стимулировать ген PAX6 для  выработки  гораздо большего количества белка. 

Ее почта  mariya.moosajee@moorfields.nhs.uk 

 

 

D:\UK conf 4.jpg D:\31052139_1748307505222968_7057782967103389696_n.jpg

 

 

 3. Отчет Британской Ассоциации.

Президент организации Кэти Атткинсон и доверенное лицо организации Джеймс Булер  рассказали о жизни организации и проведенных  мероприятиях в 2016-2017  и 2017-2018 годах, о новых членах организации, о сотрудничестве с пациентами и врачами, об активистах и волонтерах  и о развитии организации за эти годы. Также был представлен финансовый отчет за эти годы. Открытым  голосованием Джеймс Булер снова  был выбран  доверенным лицом организации.

 

 D:\UK con.jpg 

 

4.Thanos Papadimitropoulos  из Ливерпульского университета рассказал о разработке новых подходов в лечении  аниридии.

Презентация была посвящена тому, как команда ученых  в числе профессора  Colin Willoughby, доктора Kevin Hamill  и аспиранта Thanos Papadimitropoulos из научного отделения «Офтальмологии и

Зрения» Ливерпульского университета  в сотрудничестве с доктором

 Sajjad Ahmad  из Института Офтальмологии (UCL)  изучают  ген PAX6 и пытаются  повысить уровень его экспрессии.

 

D:\UK conf.jpg

 

Цель их исследований научиться регулировать активность

специфических, небольших некодирующих РНК, называемых микроРНК

(miRNAs), которые регулируют уровень выработки белка.

Кроме того, эта группа ученых работает над разработкой новых капель,

которые могли бы помочь пациентам с кератопатией.

В своей лаборатории они пробуют использовать MORPHOLINOS (тип

молекулы олигомера, используемый в молекулярной биологии для

модификации экспрессии генов) для лечения аниридийной кератопатии.

Морфолинос хорошо проникает в клетки, и это свойство может быть

использовано для лечения аниридийной кератопатии.

 

D:\30738492_1748308001889585_5591384499779796992_n.jpg  D:\30740146_1748307785222940_5617114128431710208_n.jpg

 

 

 

 

5. Geoff Taylor Meade  рассказал присутствующим о государственной программе  помощи инвалидам «Доступ к работе» в Великобритании (https://www.gov.uk/government/organisations/department-for-workpensions

) Он объяснил, как государство помогает инвалидам найти работу, как оно стимулирует работодателей для выделения рабочих мест для инвалидов  и как они вместе создают  инвалидам  оптимальные рабочие условия. 

 

 D:\30710590_1748345128552539_4319297534112563200_n.jpg  D:\31059514_1748348755218843_5609392588982321152_n.jpg

 

 

Для каждого инвалида разрабатывается индивидуальный 6-месячный план по устройству данного инвалида на соответствующую его образованию и интересам  работу с пояснением малейших деталей. 

Кроме того, организация:

-                     выделяет гранты для работодателей, которые выделяют рабочие места для инвалидов, 

-обучает инвалидов пользоваться специальными устройствами и приспособлениями, которые могут помочь им в работе (для слабовидящих это может быть специальная клавиатура для компьютера, видеоувеличители и пр.),

-                     помогает инвалидам во время их интервью при устройстве на работу, - помогает инвалидам добираться к месту работы и обратно.

 

6.                 Директор отделения Психологии и психиатрии Национальной службы здравоохранения юго-западной части Лондона Dr.Ian Petch  выступил с докладом «Нарушения зрения ,депрессия и психическое здоровье». Он изучал, существует ли  особая взаимосвязь между нарушениями зрения и депрессией. 

Современные ученые пришли к выводу, что пациенты  с хроническими или затяжными депрессиями живут обычно на 10 лет меньше.

Другой настораживающий факт, что сегодня  75% людей с депрессиями не получают соответствующего лечения. И, конечно же, мы нуждаемся в разработке специальной системы работы с пациентами – инвалидами по зрению, которые попадают в состояние затяжной или хронической депрессии в связи с особенностями их заболевания.  

 

D:\UK c.jpg  D:\30716735_1748354025218316_4622214022651969536_n.jpg

 

 

7.                 Sue Ricketts  представила организацию, которая занимается помощью пациентам с нистагмом в Соединенном Британской Королевстве (Nystagmus Network). Она пригласила всех присутствующих на День открытых дверей , который состоится в гермингем 29 сентября 2018года. 

 

D:\UK conf 6.jpg D:\30705932_1748344688552583_901402524626452480_n.jpg

 

 

8.                 Следующий доклад «Жизнь с аниридией» был представлен  Fern Lulham.

Fern Lulham сама является пациенткой с аниридией. Она выбрала себе  работу коучем (мотивационным и образовательным спикером, который тренирует, вдохновляет и обучает других жить более полноценной, уверенной и счастливой жизнью) , так как молодая девушка  твердо верит в важность объяснения людям  их эмоциональных жизненных переживаний, способов самоанализа, алгоритмов работы над собой  с целью налаживания счастливой полноценной жизни. Ферн работает на радио, и все ее выступления соединяют в себе юмор и удивительную искренность. 

Ее выступление потрясло всех присутствующих ! . Оно было очень   волнующим, полным позитива и надежд для всех пациентов с аниридией, а также членов их семей. 

D:\UK c.jpg    D:\UK conf0.jpg

Некоторые ее цитаты:

“Когда мы не можем видеть, мы живем в мире страха…Те же самые чувства испытывают и наши родители…Они постоянно живут в  беспокойстве за своих детей и их будущее.  Это большое испытание! Но сегодня эти родители в более выгодном положении, чем родители, которые воспитывали своих детей с аниридией 20 лет назад. Сегодня у них есть Пациентские организации, которые всегда протянут руку помощи, сегодня доктора и ученые активно изучают аниридию и каждый год дают нам новые важные рекомендации , сегодня есть специалисты , у которых можно наблюдать своего ребенка. Если родители владеют интернетом и связываются со своей пациентской организацией, они оказываются в относительной безопасности…”

“Надежда- это очень важное для нас всех психологическое состояние...

Депрессия приходит тогда, когда пропадает надежда…”

“Мы все ждем от жизни счастья и состояния защищенности, уверенности…Давайте  будем помогать своим детям  и себе искать те занятия и тот жизненный путь, которые позволят им и нам быть счастливыми и сохранить  ощущение уверенности в себе…”

Ее почта и сайт  fernlulham@gmail.com

 

http://www.fernlulham.webs.com

 

9.                 Доктор Iona Alexander рассказала о результатах своих исследований взаимосвязи глазных заболеваний и проблем со сном .Ею было исследовано 500 пациентов с катарактой и глаукомой и большинство из них имели проблемы со сном. Мы знаем, отметила она, что пациенты с аниридией также могут испытывать дефицит гормона мелатонина, который вырабатывается клетками эпифиза и отвечает за биоритмы человека («гормон сна»)  и это, в свою очередь, тоже может вызывать проблемы со сном.  Но состояние глазного анализатора, а именно способность видеть является не менее важным регулятором процессов сна и бодрствования. Она отметила, что у слепых или практически слепых пациентов постепенно меняется время отхода ко сну и то время, когда они просыпаются. Оно сдвигается с каждым днем все больше и больше. 

 

 

D:\UK conf 8.jpg  D:\UK cong.jpg

 

 

10.            Доклад о психологическом влиянии диагноза «аниридия» на родителей больного ребенка представила мама ребенка с аниридией из Нидерландов, психолог  Effie Papadopoulou . Она отметила важность изучения психологами этого аспекта и важность включения в  клинические рекомендации результаты исследований психологов влияния диагноза «аниридия» на психологическое здоровье родителей и пациентов, а также важность включения в клинические рекомендации алгоритмов психологической поддержки пациентов с аниридией и родителей аниридийных детей. 

D:\UK effiy.jpg 

 

После конференции все участники были приглашены на встречу в неформальной обстановке, где представители национального клуба  Голбола рассказали всем присутствующим о возможности обучения данному виду спорта и  участия в паралимпийских соревнованиях для пациентов с аниридией.