Опухоль Вильмса и WAGR синдром

Явления, которые будут описываться  в данном материале, связаны с синдромом WAGR. У одних пациентов с синдромом WAGR будут такие проявления синдрома, у других – нет. Попросите своего лечащего врача обратить на это внимание и применять описанные ниже факты конкретно  для вашего ребёнка.

Опухоль Вильмса и синдром WAGR
Буква «W» в аббревиатуре WAGR означает  «Wilms tumor» - опухоль Вильмса.

Что такое опухоль Вильмса?
Примерно у 50% детей с синдромом WAGR разовьётся опухоль Вильмса. Регулярные обследования должны начаться, как только ребёнок родился и был диагностирован с аниридией и должны быть продолжены  далее, если у него  обнаружен синдром WAGR.
Обследование на опухоль Вильмса состоит из: ультразвукового исследования брюшной полости каждые 3 месяца до 8 лет. Некоторые врачи также являются сторонниками обучения родителей обследованию брюшной полости ребёнка между ультразвуковыми исследованиями.
Опухоль Вильмса у детей с синдромом WAGR развивается, как правило, в более раннем возрасте, чем  у обычных детей, диагностированных с нефробластомой  вне WAGR синдрома. Чаще всего опухоль Вильмса у детей с WAGR синдромом появляется к 17-28 месяцев.  В целом, большинство случаев опухоли Вильмса у детей с синдромом WAGR диагностируется к 3 годам. Есть также редкие случаи возникновения опухоли Вильмса у пациентов с WAGR в возрасте до 25 лет. По этой причине некоторые виды обследований должны продолжаться всю жизнь. Например,  ультразвуковое исследование рекомендуется делать каждые 6-12 месяцев и взрослым, и детям после 8 лет (до 8 лет - каждые 3 месяца) с диагностированным синдромом  WAGR. Также нужно обращать внимание на такие проявления как:
• уплотнения или вздутия в животе
• боль в животе
• кровь в моче
• высокое кровяное давление
• жар, лихорадка
• понос
• потеря веса
• мочеполовые инфекции
• анемия
• одышка
• общее чувство усталости и недомогания
• тошнота и рвота

 

Диагностика опухоли Вильмса

На опухоль Вильмса может быть подозрение, когда видно новое уплотнение при визуальных методах исследования, таких, как ультразвук, компьютерная томография или МРТ. Однако, нефрогенные эмбриональные остатки (см. статью «Нефрогенные эмбриональные остатки») обычны для  детей с синдромом WAGR и их очень трудно отличить от самой опухоли Вильмса. Нефрогенные эмбриональные остатки сами по себе незлокачественны, но  они могут стать злокачественными и перерасти в нефробластому (опухоль Вильмса).
Хотя опухоль Вильмса может быть обнаружена с помощью визуализирующих методов исследования, окончательный диагноз может быть сделан только на основании гистологической оценки (исследования под микроскопом) опухоли.

Походы к диагностированию опухоли Вильмса и к тому, как и когда проводить  биопсию и химиотерапию, различаются:
• Детская онкологическая группа (Северная Америка) рекомендует сначала удалить  опухоль в почке или почку целиком, затем  взять пробы регионального лимфатического узла перед химиотерапией, чтобы получить более точную информацию о стадии заболевания. Если опухоль считается неоперабельной, биопсия рекомендуется для подтверждения диагноза. [Green 2004, Metzger & Dome 2005].
• Международная Организация детских онкологов SIOP (Европа) рекомендует назначать предоперативную химиотерапию для всех пациентов (с биопсией или без биопсии, в зависимости от возраста пациента) для уменьшения опухоли с целью облегчения хирургического вмешательства. [de Kraker & Jones 2005].

Оба этих подхода приводят к почти одинаковым результатам. В некоторых случаях опухоли Вилмса у пациентов с синдромом WAGR необходима комбинация этих подходов.

Ссылки: 
Wilms Tumor Overview, Jeffrey S Dome, MD, PhD and Vicki Huff, PhD. Last Update: September 19, 2013.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1294/
Learning about WAGR syndrome: National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health (US) Last update: May, 2014. http://www.genome.gov/26023527
WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. Pediatrics. 2005 Oct;116(4):984-8. http://wagr.org/images/PedReviewArticle2005_54_Cases.pdf 

Последнее обновление: Февраль, 2014
Kelly Trout, BSN, RN
Консультант по здоровью
Международная Ассоциация Синдрома WAGR