Международная конференция "Сделать чудо"в Америке 31июля-4августа 2013г.

Международная конференция "Сделать чудо" прошла в Америке, штате Виржиния, городе Шарлотсвиль с 31 июля по 4 августа 2013 года. Организаторы конференции Международный Фонд Аниридии ( AFI ) и Университет штата Вирджиния, факультет офтальмологии. Тема конференции: "Преодоление разрыва между научными исследованиями и клинической практикой".

Эта конференция уже восьмая по счету, проводимая Международным Фондом Аниридии. За все эти годы Международный Фонд Аниридии, во главе с  Jill  Nerby , проделал огромную работу.  Ими был создан Международный Банк Данных людей, больных аниридией, собрано вокруг себя огромное количество докторов и ученых, которые занимаются изучением аниридии, как синдрома и изучением гена РАХ6, мутации которого являются причиной аниридии.

На  конференции  было  собрано  рекордное  за  последние  7  конференций  количество   выступающих  (49 человек) , котрые приехали из разных стран: из Англии, Канады, Испании, Италии, Израиля, из разных штатов США.

Многие данные и научные разработки, из той информации, которую представляли ученые и доктора, являются еще неопубликованными.

На конференции выступили:

1. James Lauderdale, Ph.D. из университета штата Gergia, факультета клеточной биологии, член научного комитета Международного Фонда Аниридии, уже 17 лет занимается изучением гена РАХ6 и его мутаций при аниридии. Он выступил с двумя докладами : " Генетика и РАХ6". и "Обобщенные данные  мутаций РАХ6 при аниридии" (данные обследования 68 семей). В сотрудничестве с Dr.Anthony Moore, его лаборатория использует знания  о PAX6 и аниридии для  развивития потенциала клеточной терапии в лечении  кератопатии и глаукомы при аниридии.

2. Професор Phillip Anthony Moore, DVM, Diplomate ACVO  из университета штата Джоржия, Колледжа ветеринарной медицины работает вметсте с доктором James Lauderdale в области применения клеточной терапии для лечения кератопатии и глаукомы при аниридии.  Он выступил с докладом   "Гнетические модификации,экспансия, пересадка лимбальных стволовых клеток как возможный вариант лечения кератопатии при аниридии."

3. Молодые ученые , которые работают в одной исследовательской группе под руководством James Lauderdale, выступили с двумя докладами: "Аниридия, РАХ6 и эндокринная система."  (Kenji Johns)  и  "Нейровизуализация и РАХ6 : исследование сенсорной обработки при Аниридии" ( Anastasia Bobilev).

4.Kristen Heinan, M.D. из университета штата Виржиния, факультета неврологии, отделения детской неврологии, выступила с докладом "Развитие мозга и РАХ6".

5.Toni I. Pollin, MS, Ph.D. из Департамента медицины,  эпидемиологии и общественного здоровья при университете Мэриленд  выступил с докладом  " РАХ6, аниридия и сахарный диабет -  какова связь? "

6. Профессор Ruth Ashery-Padan,Ph.D. из Израиля, Отдел молекулярной генетики человека и биохимии медицинского факультета  и  школы неврологии университета г. Тель Авив  выступила с двумя докладами: "РАХ6 : многоуровневые регуляции развития глаза"  и "Роль РАХ6 в развитии поджелудочной железы и ее заболевании".

7.Joan C.Han, M.D. из  Института клинических исследований  детского здоровья и развития человека  выступила с докладом о метаболических процессах у пациентов с  WAGR  и  изолированной  аниридией: "РАХ6. Гормоны и обмен веществ".

8.Профессор Cheryl Gregory-Evans Bsc.,Ph.D. из Канады (Университет Британской Колумбии, Центр по уходу за глазами)  последние 20 лет занимается идентификацией молекулярных и клеточных дефектов, вызывающих заболевания глаз,  главным образом связаных с  сетчаткой глаза при колобоме и аниридии. Она выступила с двумя докладами: " Доклинические развития START (Sodium chloride, Tween 80, Ataluren, caRboxyme, Thylcellulose) терапии в мышиной модели аниридии" и "Вникая в регуляцию фовеального развития при аниридии".

9.Профессор Kevin Gregory-Evans M.D.Ph.D.FRCOphth FRCSC,  директор Фонда борьбы со слепотой в  Канаде и руководитель Фонда реестра пациентов из Канады (Университет Британской Колумбии, отделение офтальмологии и науки о зрении)  выступил с докладом "START терапия, многоцентровое клиническое испытание новой терапии при аниридии".  В этом докладе он рассказал про планирование предлагаемого им клинического исследования лечения аниридии, которое будет проводиться в США,  Канаде и Великобритании.

10.Профессор Melinda K. Duncan, Ph.D., член научного комитета Международного Фонда Аниридии из университета Делавэр( отделение биологических наук) занимается изучением врожденных заболеваний глаз, влияния гена РАХ6 на развитие хрусталика и роговицы. В настоящее время она исследует эффект глазных операций  и патогенетические механизмы фиброзного синдрома при аниридии. Она выступила с двумя докладами "Предварительные лабораторные исследования  фиброзного синдрома при аниридии " и "Роль Smad взаимодействия белка 1 (SIP1)  в регуляции генов, ответственных за образование хрусталика".

11. Профессор Департамента медицинской генетики Elizabeth Simpson,Ph.D.,старший научный сотрудник Центра молекулярной медицины и терапии Университета Британской Колумбии в Канаде выступила с докладом "Генная терапия при аниридии".  Она исследует возможности применения метода генной терапии на мышах с аниридией.

12.Профессор департамента биологии Университета Виктории в Канаде  Robert Chow,Ph.D. выступил с докладом "Регуляция микромолекулами RNA  гена РАХ6",  где говориться о том, что возможность поднять эндогенные уровни РАХ6 через дерегулирование микро RNA представляет собой потенциальный подход к лечению больных аниридией.

13.Профессор  Robert Grainger,Ph.D. из отделения биологии Университета штата Виржиния, член научного комитета Международного Фонда Аниридии  выступил с докладом "Лягушка Xenopus как мощная модель для изучения врожденных генных мутаций человеческого глаза". В настоящее время он занимается изучением изменений гена РАХ6 при аниридии и связью этих изменений с ожирением и нарушением обмена веществ.

14.Профессор William Klein,Ph.D. из Факутьтета биохимической и молекулярной биологии из Университета штата Техас  выступил с докладом  "Расшифровка Atoh-7-экспрессии предшествующих сетчатке клеток выявляет новые гены, регулирующие развитие ганглиозных клеток сетчатки"

15.Профессор Факультета клеточной биологии и человеческой анатомии Калифорнийского университета   Tom Glaser,M.D.,Ph.D.   уже 25 лет занимается изучением генетики развития глаза у позвоночных и изучает причины врожденных пороков развития глаза человека. Он  выступил с докладом  "Ретинальные пути дефектов при наследственных пороках глаз".

16.Профессор Эдинбургского университета, а также Института офтальмологии Лондона Veronica van Heyningen DPhil FRS FRSE FMedSci    из Великобритании в течении  35 лет занималась изучением различных мутаций гена РАХ6 и других генов, связанных с наследственными болезнями глаз (SOX2 и OTX2), а также  их связями с аниридией и другими глазными болезнями. Она выступила с докладом   "Уроки аниридии:смотрим в будущее, оглядывясь..."

17. Профессор факультета офтальмологии Университета штата Виржиния B.Christian Carter, M.D. выступил с докладом: "Понимание Аниридии -  много путей ее отражения на нашем зрении".  Доктор  Cаrter занимается изучением врожденной катаракты, врожденной глаукомы, врожденного птоза и косоглазия, обструкции носослезного канала. Он изучает ретинопатию недоношенных и возможности внутриглазных имплантаций.

18. Доктор  Chris Riemann, M.D.,оперирующих хирург , член Американской Академии Офтальмологии, член научного комитета Международного Фонда Аниридии, член Совета директоров Глазного института Синсиннати  выступил с  двумя  докладами:  "Аниридия - витреоретинальные перспективы"   и   "Аниридия и задняя часть глаза ".   В последнем докладе доктор  Riemann  изложил результаты исследования фиброзного синдрома при аниридии (AFS).

19. Доктор  John Freeman,M.D. .  из Университета  Научного центра здоровья штата Теннеси ( г. Мемфис ), оперирующий хирург,  Член научного комитета Международного Фонда Аниридии,   выступил с двумя докладами:  " Бостоновский кератопротез паннуса роговицы   ( Boston Kpro)  у пациентов  с  аниридией"  и  "Бостоновский кератопротез: жизнеспособные решения для кератопатии роговицы у пациентов с аниридией".

20. Профессор,  заведующий кафедрой офтальмологии Школы медицины Университета штата Виржиния, руководитель научного комитета Международного Фонда Аниридии  Peter A. Netland, M.D., Ph.D. выступил с двумя докладами  "Новые данные по глаукоме при аниридии"  и   "Медицинский реестр пацинтов с врожденными заболеваниями глаза и банк их генетических анализов  -  важная и уникальная возможность для изучения аниридии. "

21. Доктор из испанской клиники Барракер ( г.Барселона ), оперирующий хирург Juan Alveraz de Toledo,M.D., меицинский директор Отдела консервации тканей Глазного Банка офтальмологического центра Барракер,  выступил с двумя докладами :  " Лечение катаракты и кератопатии при врожденной аниридии  -  где мы сейчас находимся?"  и  "Хирургичесие подходы в кератопатии при аниридии: наш опыт и перспективы. " Доктор отметил во втором докладе, что на начальных стадиях кератопатии( на 1 и 2  ) возможна лимбальная транcплантация, а на последней стадии ( на 3) применяется кератопротез Бостона.

22. Оперирующий хирург  Kristiana Neff, M.D. из Центра катаракты и лазера штата Каролина выступила с докладом  "Хирургия катаракты и использование искусственных имплантов радужки при аниридии."

23.Профессор Факультета медицины Cекции генетической медицины университета Чикаго, мать сына и дочери, у которых аниридия и аутизм,  Lea K. Davis, Ph.D.  выступила с двумя  докладами: "Аниридия и аутизм - путешествие по нашим семьям" и "Понимание спектра нарушений при аутизме". Она является автором более 20 статей, посвященных генетике аутизма и его связи с аниридией.

24. Профессор анестезиологии и педиатрии, Вице-директор Департамента анестезиологии Университета штата Виржиния  Victor C.Baum,M.D.  выступил с докладом :"Особенности детской и взрослой анестезии при различных генетических заболеваниях и метаболическом синдроме."

25.Профессор отделения эндокринологии и метаболизма Департамента медицины Университета штата Виржиния   Michael Thorner, M.D.,MBBS,DSc,FRCP,MACP  выступил с докладом : "Грелин  (гормон голода) и другие энтероэндокринные факторы регуляции ожирения."

26. Профессор медицины Университета штата Виржиния  Cynthia Brown,M.D.  выступила с докладом "Циркадный ритм и метаболизм: связь с   увеличением  веса и апноэ сна."

27. Профессор биологии факультета биологии Университета штата Виржиния Michael Menaker,Ph.D. выступил с докладом :"Роль циркадных кардиостимуляторов в координации метаболизма."

28. Профессор  Satchidananda Panda,Ph.D. из Калифорнии  (Salk Institute)   выступил с докладом: " Свет,часы и еда по времени в здоровом образе жизни".

29.Cynthia Moore,MS,RD,CDE  из Калифорнийского Центра питания  выступила с 2 докладами: "Правильноe питание при аниридии" и "Эмоциональная  тренировка  мозга  (EBT) и стрессоустойчивость."

30. Доктор  Jennifer Kraus,MA,OTR/L  из Детского госпиталя  г.Шарлоттсвиль, штата Виржиния  выступила с докладом : "Есть ли сенсорные проблемы при аниридии?"

31.Mery "Poly" Bickley, Med CCC-SLP  является директором Программы по правильному питанию   детского госпиталя при Университете штата Виржиния.  Она выступила с докладом: "Сенсорные проблемы и проблемы с едой при аниридии."

32.Детский диетолог Audrey Kocher,RD,MS,FADA  из Детского реабилитационного центра и исследовательского института при университете штата Виржиния выступил с докладом :"Интерпретация информации о здоровом питании вашего ребенка."

33.Lisa Auwarter, MS - обучающий координатор из Департамента для слепых и слабовидящих штата Виржиния выступила с докладом :"Раннее вмешательство в развитие ребенка с нарушениями зрения."

34. Президент "Общества родителей слабовидящих детей штата Виржиния" Dawn Peifer выступилa с докладом: "Статегии обучения и пропаганды".

35. Sara C.Mateyka,MS,CRC, консультант из Департамента слепых и слабовидящих штата Виржиния  выступила с докладом:'" Принять потерю зрения и уметь справиться с депрессией."

36.Прграммный директор "Безопасной школьной программы" June Jenkins выступила с докладом : "Возможности справляться с издевательствами и передразниванием  для детей и взрослых."

37.Michael Talley,  AFI Angel выступил с докладом на тему: "Самозанятость - успех, несмотря на плохое зрение."

38.Peggy Fields,Ph.D. - Програмный директор Сервиса реабилитационных технологий Департамента для слепых и слабовидящих штата Виржиния  выступила с докладом : "Технологии реабилитации для подростков и взрослых."

39.Audrey A. Dannenberg, MA,MEd,COMS,CVRT - реабилитационный терапевт по зрению выступил с докладом : "Стратегии для самостоятельной жизни дома и в обществе."

40. Marge Owens - Програмный директор Центра обслуживания слабовидящих  Департамента слепых и слабовидящих штата Виржиния познакомила  присутствующих с приспособлениями  и  гаджетами для слабовидящих. Она выступила с докладом : "Приспособления для людей со слабым зрением - чем мы располагаем сегодня."

41.Marty Rowe - инструктор по выявлению готовности работать и делать карьеру  из  "Реабилитационного центра  Woodrow Wilson"  выступил с докладом : "Важность жизненных навыков в планировании перехода к занятости."

42. Помощник  директора в  Центре по изучению и оценке потребностей при университете штата Виржиния Debbie Berkeley, MA   выступила с докладом : "Переход от школы к колледжу и условия для слабовидящих."

43.Melanie Brunson - Директор Американского Совета Слепых ( Арлингтон, Виржиния) : "Программа АСБ - стипендии и поощрения для бесед с работодателями о слабовидящих."

44.Sally Chin, Heidi Petre, Matt Sorenson- ангелы Международного Фонда Аниридии ( Ангелы- это люди,которые бесплатно работают в Фонде , волонтеры МФА)  выступили с докладом  "Продвижение Аниридии ".

45.Адвокат  C.Hailey Vaughan Robertson, Attorney  выступил с докладом: " Варианты имущественного планирования, включая специальные потребности в доверии и попечительстве".

46.Barbara Poli ( г.Венеция, Италия ) - секретарь Аниридия Европа - выступила с докладом: " Аниридия Европа: объединение пациентов, сотрудничество с  Международным Фондом Аниридии и содействие научным исследованиям в области аниридии. Приглашение на  конференцию по аниридии, которая состоиться 19-20 сентября 2014года  в  Италии, в г.Венеция. "

47. Christine L.Appert, Ed.D.,CCLS ; Audrey A. Dannenberg, MA,MEd, COMS,CVRT ; Stephen Record, OD представили на конференции фильм  "Становление слепым" (" Going blind").

http://www.goingblindmovie.com

Конференция " Сделать чудо'"  предоставила уникальную возможность   докторам,  ученым ,  пациентам и их семьям  собраться вместе для обмена информацией, новыми медицинскими и научными разработками и решениями. Она наметила пути новых научных изысканий в области аниридии и дала уверенность пациентам в скорейшем разрешении поставленных перед учеными, докторами и общественными организациями задач.

Следующая конференция ''Сделать чудо "  пройдет в 2015 году в Канаде. г. Ванкувере.

Российский "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка""  выражает огромную благодарность Международному Фонду Аниридии и лично Jill Nerby  за их вклад в объединение  мировых знаний и достижений в области аниридии и поддержку пациентов всего мира!