Международная конференция "Сделать Чудо" в Канаде (г.Ванкувер) 13-15 августа 2015 года.

13-15 августа 2015 года в Университете Британской Колумбии, г.Ванкувер, Канада Международный фонд Аниридии провел 9-ую Международную конференцию, посвященную "синдрому аниридии" . Многие научные презентации не были до этого опубликованы и  прозвучали на конференции впервые. В связи с этим, видео и фотосъемка на конференции были запрещены. Запрещена также публикация выступлений. В связи с этим, на нашем сайте будет представлена программа конференции и некоторые личные фото участников конференции с их разрешения. 

13 августа - Первый день конференции.

Первая половина дня прошла в работе по секциям.  Пациенты обсуждали Бостоновский кератопротез, потерю зрения у пациентов с аниридией, аниридийный фиброз, сахарный диабет , проблемы в школе , аутизм, сенсорные нарушения, а также , как можно активно жить, имея остаточное зрение. 

Оказывается, что многие пациенты с аниридией в Америке и Канаде водят машину, так как телескопические линзы позволяют даже с низким зрением получать водительские права.

Еще 40 лет назад в Америке и Канаде ребенок мог быть диагностирован с большой задержкой ( в 4 года, например). Кроме того, раньше не мерили внутриглазное давление каждые 3 месяца, как сейчас и многие дети теряли зрение из-за глаукомы.

Установка Бостоновского кератопротеза до сих пор остается одной из сложных и рискованных операций. Высокая вероятность инфицирования глаз после операции, пациенты вынуждены всю жизнь принимать антибиотики после установки протеза. Также остается высоким процент потери зрения после такой операции. Вообще, любая операция для пациента с аниридией - большой риск!  

У пациентов с аниридией часто доктора отмечают задержку роста, может быть потеря слуха в определенном возрасте, часто у детей обостренная чувствительность к громким звукам, рано начинают разрушаться зубы, развивается сахарный диабет, ожирение. У некоторых пацентов с аниридией была отмечена потеря чувствительности к запахам и вкусу, различные гормональные нарушения, значительный недостаток витамина Д.

Очень порадовало внимательное отношение государства к людям с нарушением зрения. Так, в университете г.Ванкувера ( Канада) для студентов со слабым зрением все учебные книги и другая необходимая для учебы литература публикуются на сайте университета, чтобы студенты с ослабленным зрением могли прочитать материал в увеличенном виде.

            

Вторая половина дня была посвящена выступлениям генетиков. 

Выступающие:

1. Генетик из Канады , профессор Jane Green, PhD , выступила с докладом " Сваязь типа генетическоймутации и тяжести заболевания при аниридии"

2.Профессор департамента медицинской генетики из Университета Британской Колумбии ( г.Ванкувер) , Центра Молекулярной Медицины , Elizabeth Simson, PhD выступила с докладом "Достижения и работа  ученых в направлении к генной терапии при аниридии"

3.Доктор Sophie Deng,MD,PhD из Лос Анжелеса, Институт Глаза, выступила с презентацией " Новые возможноти лечения пациентов с аниридей лимбальными стволовыми клетками".

4.Президент Международного Фонда Аниридии Jill Nerby выступила с докладом, призывающим пациентов помогать исследователям , участвуя в различных исследовательских программах, касающихся аниридии, а также она призвала волонтеров продолжать искать финансовые возможности для этих иследовательских программ.

5. Профессор Melinda K. Duncan, Ph.D., член научного комитета Международного Фонда Аниридии из университета Делавэр( отделение биологических наук) занимается изучением врожденных заболеваний глаз, влияния гена РАХ6 на развитие хрусталика и роговицы. В настоящее время она исследует эффект глазных операций  и патогенетические механизмы фиброзного синдрома при аниридии. Она выступила с  докладом " Исследования  фиброзного синдрома при аниридии ".

6.Профессор James Lauderdale, Ph.D. из университета штата Gergia, факультета клеточной биологии, член научного комитета Международного Фонда Аниридии, уже 19 лет занимается изучением гена РАХ6 и его мутаций при аниридии. Он выступил с потрясающим  докладом о взаимосвязи гена РАХ6 и щитовидной железы. Слушателям впервые были представлены результаты его исследований в этой области.

7. Профессор  Robert Grainger,Ph.D. из отделения биологии Университета штата Виржиния, член научного комитета Международного Фонда Аниридии  уже несколько лет  занимается изучением мутаций  гена РАХ6 при аниридии и связью этих мутаций с ожирением и нарушением обмена веществ. В его докладе " Аниридия и метаболизм" также прозвучали совершенно новые , никогда ранее не публиковавшиеся данные. 

 

14 августа- Второй день конференции.

    

Выступающие :

1.Детский  офтальмолог MD Christopher J. Lyons из Ванкувера выступил с докладом на тему: " Детские офтальмологические проблемы, связанные с аниридией".

2. Доктор из Франции MD, PhD Dominique Bremond-Gignac представила презентацию " Катаракта: нюансы при аниридии . Как и когда оперировать?"

3.Профессор,  заведующий кафедрой офтальмологии Школы медицины Университета штата Виржиния, руководитель научного комитета Международного Фонда Аниридии  Peter A. Netland, M.D., Ph.D. выступил с докладом  " Глаукома при аниридии" 

4.Президент Международного Фонда Аниридии Jill Nerby выступила с презентацией  " Исследовательские программы по врожденным заболеваниям: специальные возможности для врожденной аниридии". 

5 .Профессор Kevin Gregory-Evans M.D.Ph.D.FRCOphth FRCSC,  директор Фонда борьбы со слепотой в  Канаде и руководитель Фонда реестра пациентов из Канады (Университет Британской Колумбии, отделение офтальмологии и науки о зрении)  выступил с докладом " Клинические испытания новой терапии при аниридии".  

6. Доктор  Chris Riemann, M.D.,оперирующих хирург , член Американской Академии Офтальмологии, член научного комитета Международного Фонда Аниридии, член Совета директоров Глазного института Синсиннати  выступил с   докладом:" Новые данные по хирургии сетчатки при врожденной аниридии".

7. Доктор  John Freeman,M.D. .  из Университета  Научного центра здоровья штата Теннеси ( г. Мемфис ), оперирующий хирург,  Член научного комитета Международного Фонда Аниридии,   выступил с  презентацией:" Кератопатия и возможные методы ее лечения при аниридии".

8.Доктор Sophie Deng,MD,PhD из Лос Анжелеса, Институт Глаза, выступила с презентацией " Возможности при лечении кератопатии у пациентов с врожденной аниридией".

        

Завершил второй день конференции торжественный ужин "Творить чудо" . На ужине доктора, ученые и пациенты беседывали, выступали с поздравлениями и наставлениями и даже пели и читали стихи. 

             

15 августа - третий день конференции.

На базе Офтальмологической клиники г.Ванкувер прошли благотворительные осмотры пациентов с врожденной аниридией докторами-специалистами в области аниридии.