Конференция по аниридии в Англии . Ньюкасел , 26 сентября 2015 года.

26 сентября 2015 года в английском городе Ньюкасел прошла очередная конференции по аниридии, проводимая ассоциацией "Аниридия Великобритания".

             

Выступающие: 

1.Председатель и попечитель "Ассооциации аниридийных больных в Великобритании" Кэтрин Аткинсон   выступила с докладом о целях ,задачах и направлениях работы и структуре английской ассоциации аниридийных больных.   В своем докладе Кэтрин  изложила пути поддержки аниридийных больных, привлечения волонтеров и спонсоров в их организацию, методы сотрудничества с медиками-профессионалами и учеными по проблемам аниридии. 

    

2.Детский офтальмолог из Глазного Центра г.Ньюкасела Michael Clarke отметил в своем выступлении, что современные знания по врожденной аниридии позволяют рассматривать ее как синдром, а не  только как заболевание глаз. К большому сожалению, не все доктора распологают современными знаниями по лечению аниридии и многие из них считают, что главная проблема аниридии - это отсутствие радужки . Это не так!  Аниридию относительно легко диагностировать, но очень тяжело сохранять такому пациенту глаза и его здоровье в целом. Доктор порекомендовал не использовать пациентам с аниридией контактные линзы из-за высокочуствительной роговицы и не делать косметические операции по имплантации искусственной радужки. Установка блока радужка-хрусталик, по мнению доктора, тоже очень спорный и сложный вопрос в случае с врожденной аниридией. Выступление доктора было очень демократичным, он подходил к пациентам во время своего выступления, задавал им вопросы, обозначал сложные проблемы и вметсте с пациентами пытался ответить на них. 

     

3. Попечители "Ассооциации аниридийных больных в Великобритании" James Buller и Jenny Langley  выступили с презентацией " Аниридия: давайте проверим свои знания об этом заболевании". Целью их выступления было объяснить, что такое врожденная аниридия , как наличие данного заболевания влияет на способность пациента видеть и жить в обществе.  Пациенты - руководители структур организации - Джеймс и Женни - говорили на медицинские темы простым для пациентов, понятным языком. В конце выступления ими были заданы вопросы, позволяющие вспомнить   основные мементы их выступления , а пациенты из зала имели возможность на них ответить.

          

4. Секретарь  "Ассоциации аниридийных больных Великобритании" Сара Харгравс  и ответственная за привлечение финансов в организацию и поиск спонсоров Лиз Аткинсон выступили с годовым отчетом организации. 

    

С 2011 года британская ассоциация была зарегистрирована как благотворительная для сбора средств на нужды организации. Сейчас организация собирает в год достаточно средств для проведения ежегодных конференций, посещения ее руководителями международных конференций по аниридии, содержания сайта , издания печатной продукции и пр. 

5. Профессор из Шотландии, генетик Martin Collinson из Центра Генетики Человека (г.Эдинбург), который уже 17 лет работает над изучением взаимосвязи мутаций гена РАХ6 и проблем с роговицей,  выступил с докладом " Роговица - проблемы поддержания ее в здоровом виде у пациентов с аниридией". В своем докладе он отметил, что разрушение роговицы у пациентов с врожденной аниридией - одна из главных причин слепоты и слабовидения . " Аниридия- болезнь стволовых клеток роговицы",- сказал генетик в своем выступлении. В обычном глазу, если вы травмируете роговицу, стволовые клетки роговицы будут стараться компенсировать место травмы, продуцируя новые клетки и обновляя его. В аниридийном глазу проблема в том, что стволовые клетки не образуются в нужном колличестве. До сих пор у всех ученых, занимающихся этим вопросом есть большие пробелы в знаниях о том, как роговица поддерживается в нормальном состоянии и что происходит с ней при заболевании. Решение проблем с роговицей при аниридии - вызов ученым и докторам!  В человеческом организме задействовано 25000 генов, РАХ6 связан с 5000 из них. Изучить механизмы работы и взаимосвязей РАХ6 - очень непростая задача. Исследовательская работа доктора Мартина направлена на анализ работы активных стволовых клеток роговицы и механизмы их движения в ней. Университет Абердена , где работает исследовательская группа доктора Мартина , пытается резюмировать попытки создания конпьютерной модели, которая могла бы быть использована для понимания аниридии. " У аниридийного глаза 2 большие проблемы,- отметил генетик,- васкуляризация и помутнение роговицы". Почему происходит васкуляризация? В аниридийном глазу нет "губки", всасывающей кровь. С васкуляризацией идет воспаление, которое ведет к отеку и  помутнению . Что дает трансплантация стволовых клеток? " Трансплантация стволовых клеток- это "покупка" роговице  КОРОТКОГО времени жить и возможности восстановиться на время, это остановка на время в процессе разрушения ", - отметил доктор. 

              

На третьем слайде показано, как выглядит разрушающаяся роговица. На четвертом - васкуляризация роговицы ( врастание сосудов). 

6. Молекулярный биолог из Лондона, Moorfields Eye Hospital ,  Victoria Tovell (член исследовательской группы доктора Джулии Даниелс - члена научного комитета "Аниридия Европа") выступила с доклдом " Создание человеческой модели  аниридийной кератопатии". Она обратила внимание на то, что понимание клиники кератопатии при аниридии, всех ее стадий и проявлений поможет разрабатывать ученым эффективные методы лечения аниридийных больных с проблемами роговицы. Исследовательская группа, в которой работает  доктор Виктория Товел,  занимается выращиванием аниридийных роговичных клеток и сравнивают их работу со здоровыми роговичными клетками.

        

Далее работа участников конференции была поделена на секции:

1) WAGR секция 

На WAGR секции участники конференции имели возможность поучаствовать в скайп-обсуждении проблем WAGR - пациентов  с доктором Joan Han из Америки, которая занимается изучением данного синдрома .

Доктор Хан  отметила, что ВАГР-дети могут быть очень консервативны в еде ,могут  иметь проблемы с метаболизмом и наращиванием мыщц. Поэтому, очень важно уже с рождения следить с рационом такого ребенка.  Кроме того, такие дети часто имеют большие проблемы со сном. Для засыпания они вынуждены прибегать к использованию медикаментов типа расперадона и клонеди. У детей с синдромом ВАГР обычно трудности с жеванием и с произнесением звуков. Кроме того, в подростковом возрасте может наблюдаться частичная потеря слуха и панкреатит, первыми признаками которого являются не желание есть, рвота, тошнота. Также у таких детей может наблюдаться повышение внутриартериального давления. Развитие опухоли Вильмса встречается у 50% детей с синдромом ВАГР, как правило самый высокий риск от  рождения и до 8 лет. Но, во избежание различных других возможных проблем с почками, таким детям рекомендуется время от времени обследовать почки и половые органы методом УЗИ даже после этого возраста. Умственная отсталость также не свойственна всем детям с ВАГР, как , собственно, и другие проявления данного синдрома. 

      

Если у Вас ребенок с ВАГР и есть интересующие вопросы, на которые Вы не находите ответы, Вы можете напрямую связаться с доктором Хан по почте : habjo@mailnih.gov

2)Секция по образованию. 

Руководителем отдела образования ассоциации "Аниридия Великобритания" Lyn Buller был разработан "Паспорт ребенка с аниридией для школы"  и "Паспорт ребенка с аниридией для детского сада". В данном документе содержится вся необходимая информация,  которая может понадобиться его педагогу. Паспорт адаптируется под  каждого ребенка индивидуально. Лин любезно разрешила перевести эти два документа на русский язык и использовать членами нашей организации. Желающие получить форму паспорта, пишите пожалуйста по адресу :info@aniridia.ru  Все, что нужно ребенку, каждый родитель должен вписать  в форму индивидуально, распечатать и отдать учителю (воспитателю) своего ребенка , а также завучу школы или заведующей детского сада. Также в этом документы должны быть описны специальные приспособления, которыми может пользоваться ваш ребенок в процессе обучения , глазные капли, которые ему должны закапать в школьное время и пр. Если вы вписываете лекарства в "Паспорт ребенка с аниридией", попросите вашего лечащего доктора-офтальмолога подписать этот документ.  Ребенок с аниридией, если это требуется, может получать дополнительного помощника в классе. "Организация помощи слабовидящим" может выделить человека, который будет приходить домой и помогать вашему ребенку в получении специальных навыков . 

 

  

Также на конференции работали и другие секции параллельно с двумя выше перечисленными, а именно: "Теннис для слабовидящих", " Слепые дети- доступная помощь в Великобритании для детей для слепых и слабовидящих", " Личные истории пациентов с аниридией".  

Завершилась конференция общей секцией "Вопросы и ответы"