История Галины, г.Чебоксары

                                                                    Про Лизу и про всех нас...

Пришла пора и мне написать  нашу историю... Лиза второй ребенок в семье. Первый, сын, старше ее на 7 лет, абсолютно здоров. Лиза родилась в срок, красивой, беленькой, круглолицей девочкой. Никто ничего странного не замечал. Папа наш египтянин, поэтому все думали, что ребенок-черноглазый, в египетскую породу. Хотя у мужа и у сына светло-карие глаза. В месяц я стала замечать, что Лиза закатывает глаза на ярком свету, а когда она научилась  держать головку, то на солнце утыкалась ею мне в плечо. Наш педиатр, член американской академии педиатров, самый знаменитый детский доктор в городе, утверждал, что все нормально, и это нервное (закатывание глаз), к 6 месяцам все пройдет. На мои просьбы подсказать нам хорошего детского офтальмолога, говорил, что это лишнее, нам это ни к чему. Но в жизни не бывает случайностей, я абсолютно в этом уверена... Когда Лизе было 3 месяца, старший сын начал жаловаться , что плохо видит с доски в школе. Записались на прием к окулисту. На прием мы взяли с собой Лизу тоже. Старшему выписали очки, а младшей поставили диагноз-полная аниридия обоих глаз.  Доктор посоветовал нам срочно купить ей солнцезащитные очки и ехать быстрее в  куда-нибудь в Европу, сказал, что он мало в этом разбирается (честно!).  Я была ошарашена новостью и вместе с мужем стала анализировать ситуацию. У нас нет радужки... Значит, надо ее пришить! Кто-нибудь делает такие операции в мире? В интернете на запрос на русском языке про радужку сразу выходил Чебоксарский МНТК и доктор Поздеева Н.А.-автор методики имплантации протеза радужка-хрусталик. Я из Чебоксар!!! Быстро покупаем билет на самолет мне и Лизе и летим в Чебоксары.  "Это не случайность!!!"-крутилось в голове. В Чебоксарском МНТК нас положили под полный наркоз, чтобы узнать остроту зрения и посмотреть в каком состоянии глаза, а  также, чтобы померить давление. Сейчас я знаю, что давление новорожденным можно мерить аппаратом Icare безо всякого наркоза, но  тогда я ничего этого не знала... Во время дествия первой дозы наркоза что-то неуспели померить или уточнить, ей вкололи вторую дозу наркоза. Мне казалось, что я сплю... Когда ее вынесли, она долго не могла прийти в себя,почти 6 часов. Я плакала, проверяла, дышит ли она...Потом был разговор с директором клиники и с доктором Поздеевой Н.А. Поставили диагноз-полная аниридия обоих глаз, горизонтальный нистагм, амблиопия высокой степени, астигматизм, кератопатия 1 степени.  "Что делать? Будете ли  Вы ее оперировать?"-спрашивала я. Мне посоветовали заказать окрашеные линзы у них в клинике и наблюдаться раз в год. Про операцию сказали, что речи о ней пока быть не может. Только после 7-ми лет, и только , если у нее будет плохой хрусталик. А если наш хрусталик будет оставаться прозрачным, то вообще не будут нам никогда ставить этот протез. Сейчас-то я понимаю, что аниридийный глаз вообще лучше не  трогать без особой надобности, так как он очень специфичен, и такая операция может привести ко множеству  осложнений, таких как вторичная глаукома, аниридийный фиброз, вростание сосудов в роговицу и т.д. ,  вплоть до полной слепрты. Но тогда в голове вертелась только одна мысль:"Они недостаточно профессиональны, вот и не берутся за маленького ребенка!" Тогда я  еще не знала, что проблема аниридии не в отсутствии радужки, а она гораздо серьезнее - произошла мутация гена, ответственного за развитие глаз. Поэтому весь глаз очен специфичен, хрупок, многие его структуры развиты не правильно или недоразвиты. Долго промучились с подбором контактных линз, они все время выпрыгивали из глаз из-за нистагма. Так и не смогли их одеть. И хорошо, опять Бог уберег!  У детей с аниридией, как правило, итак ослабленная роговица, линзы лучше не носить, так как они могут ее травмировать. Мы с мужем были полны решимости действовать дальше. Если не помогли в России,нужно ехать в Европу... Я наполовину поволжская немка и все мои родственники живут в Германии. Первая мысль, которая пришла в голову - ехать туда. Ирэна, моя кузина, доктор, она защитила докторскую диссертацию  в Германии и имеет там свой праксис . Она  знает всех самых знаменитых  немецких докторов . Я позвонила к ней , и она сразу же назвала ине имя доктора Кохха, у которога своя клиника в городе Бонн. Он занимается искусственными радужками.  Мы полетели в Бонн. К тому времени у меня уже начался страшный нейродермит на нервной почве... Мы попали к Кохху. Он взглянул на маленькую Лизу и сказал:"  Я могу в 3 года поставить Лизе искусственную радужку, но если бы это была моя внучка, я бы никогда этого не сделал." Шок после его слов. Я прошу объяснить мне, что он имел ввиду.  И тогда этот седой доктор сказал мне одну фразу, которую я,  кандидат психологических наук,  должна была сказать самой себе уже давно и которую всегда  учила своих студентов произносить в подобных случаях: " У Вас уже есть этот ребенок, и он такой, какой есть, ситуацию не изменишь. Нужно смириться с этим и учиться жить дальше и быть счастливыми."  Далее он рассказал, что особенность таких детей только в том, что нужно регулярно следить за глазами, за почками, носить темные очки,  в школе, скорее всего, Лизе придется сидеть за первой партой. Мутировал ген, отвечающий за развитие глаза, а ген , к сожалению, он вылечить не может... Это все... Мы вернулись домой, нервный дерматит как ветром сдуло, я почувствовала в себе необычайные силы и твердую уверенность, что все будет хорошо. Я владею английским и стала искать в интернете информацию по аниридии на английском языке. Нашла сайт английской ассоциации помощи аниридийным больным. Познакомилась с хорошим парнем Джеймсом, которому было далеко за 20 и который прекрасно жил с аниридией и был активным помощником Катрин(президента английской ассоциации). Зарагестрировалась на фейсбуке, начала добавлять себе в друзья друзей Джеймса и  Кетрин, больных аниридией. Потом нашла сайт Американского Международного Фонда Аниридии,зарегестрировалась у них, они стали делать мне рассылку. Узнала, что Жилл, президент фонда, выпустила книгу совместно со своей помощницей Джесикой (у обоих аниридия) "Аниридия и ВАГР синдром. Пособие для больных аниридией и их семей". Я заказала эту книгу через amazon.com, отдала ее профессиональному переводчику и с нетерпением ждала перевода. Нашла сайт норвежской ассоциации . Норвегия маленькая страна, но там есть полный реестр аниридийных больных, и им оказывается хорошая помощь со стороны государства. Норвежская ассоциация выпустила брошюру на норвежском языке по аниридии, ее я тоже отдала на перевод. В тоже время я переводила всю информацию с сайтов общественных организаций по аниридии разных стран. В какой-то момент я поняла, что разбираюсь в этой проблеме достаточно хорошо и собрала много материала по аниридии. Тогда у меня появилось сильное желание поделиться всей накопленной информацией с другими российскими мамами, которые, как и я , в свое время, мечутся от недостатка информации, плачут, рвут на себе волосы и не знают что делать. Я заказала сайт одному московскому парню, который этим занимается, и стала готовить материал для загрузки на сайт. Тот материал, который я загрузила сначала, был сырым, где-то скомканым, но я была жутко довольна, что сделала это. Сейчас я корректирую информацию на сайте после каждой конференции, выкладываю все самое новое в области аниридии . А тогда мне нужно было лишь начать...После запуска сайта я решила создать организацию в России, которая смогла бы объединить всех больных и их семьи, помогать по-возможности, так как это делают другие аниридийные ассоциации во всем мире. В минюсте мне сказали, чтобы открыть общероссийскую общественную организацию, нужно, чтобы у нас было 46 отделений. Где же мне набрать 46 отделений при такой редкости болезни??? Но закон есть закон. Одна добрая женщина из минюста подсказала мне, что я могу создать Межрегиональную общественную организацию, которая сможет выполнять практически теже функции, что и Всероссийская. Для этого нужно только 3 отделения. Отличие Всероссийской от Межрегиональной организации только в том, что наше государство обязано прислушиваться к Всероссийским организациям, а к Межрегиональным  не то, чтобы очень... Я открыла 3 отделения, заплатила гос. пошлину и стала ждать официальных документов, потому что к тому времени я уже тесно переписывалась со многими членами организации Аниридия Европа, и совет организации готов был принять нашу "новорожденную" организацию в свои ряды. Позже нашу организацию также приняли в союз редких заболеваний Европы.

Сейчас Лизе 4 года. Она растет умной, доброй, ласковой девочкой. С 2-х до 3,5-х лет ходила в обычный детский сад. В 3.5 года пошла в первый подготовительный класс английской школы. Во время американской конференции прошлым летом мы обследовались там у детского офтальмолога в Нью-Йорке. Тогда первый раз удалось поставить Лизе правильную рефракцию и выписать правильные очки. До этого рефракция не получалась из-за сильного нистагма и отсутствия радужки. Сейчас в очках она видит 20%, без очков 10%. Но еще 2 года назад наш левый глаз видел только 3-4 %. Весь год мы носили заклейки на правый здоровый глаз по 2 часа в день, и левый глаз подтянулся до 10%. Лиза прекрасно ориентируется в школе, бегает, играет, запоминает цифры и буквы и поет песни, Учительница забывает, что она инвалид по зрению. Вспоминает только тогда, когда нужно поменять очки при выходе на прогулку. Стали ходить на частные уроки рисования. Ей нравится. Очень хочет играть в большой теннис, как старший брат, но мяч, к сожжалению, такой маленький, такой незаметный и такой шустрый... Этот вид спорта ,конечно, не для аниридийных больных... Но пробовать надо все и всегда. И ни в чем не ограничивать своего ребенка. На последней американской конференции была поднята очень интересная, на мой взгляд , тема: "Как, не напоминая ребенку о его "ущербности" , научить его понимать, что он особый и должен придерживаться определенных правил, так как он особый?" ( например, следить за своими очками, вовремя их поменять, не выбегать на яркое солнце, уметь защититься от насмешек, понимать, что его ждут регулярные обследования и т.д. ) Самое главное, на мой взгляд, быть честным со своим ребенком и любить его. Дети поймут все, поверьте, только объяснить им нужно, соответственно их возрасту, на понятном им языке. Поэтому, чем раньше вы начнете говорить с ребенком на эти темы, тем лучше. Лиза уже в 2 года знала, что ей надо обязательно одевать на солнце темные очки и нельзя в садике выходить на прогулку не одев их. Почему? Потому что у нее особые глазки, не такие, как у всех, так бывает. У кого-то болит ручка, у кого-то живот все время болит, а у кого-то глазки. И это нормально. Нашим глазкам нельзя солнышко. Все просто...

Я от всего сердца желаю нашим мамам и папам терпения и любви. Лет через 5-10 генетики обязательно придумают, как вылечить наш мутировавший ген РАХ6 и помогут нашим деткам. А пока наша задача объединяться вместе, создавать реестр аниридийных больных в России, общаться, обмениваться опытом и знаниями и бесконечно любить наших детей...

 

Аватар пользователя Инна Тарасова

У меня 100-% зрение, но мяч в теннисе я тоже не вижу )))

Инна Тарасова

Аватар пользователя Инна Тарасова

У двух полунемок получилась самая "маленькая" история...)))

Инна Тарасова